ABSTRACT
RESUMO Os autores apresentam um caso de síndrome de Goldenhar, com seus aspectos característicos e variações, observando uma criança do sexo masculino de 4 anos de idade no Serviço de Oftalmologia do Hospital São José na cidade de Teresópolis (RJ). O diagnóstico foi concluído devido às alterações externas e internas do paciente após ter sido avaliado pela pediatria, genética, otorrinolaringologia e oftalmologia. O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) conhecida como Síndrome de Goldenhar é uma condição rara, complexa e fenotipicamente variável. De origem ainda desconhecida é caracterizada por cistos dermóides epibulbares, apêndices auriculares e hipoplasia mandibular. Objetivamos com este relato de caso, dada a raridade desta síndrome e variedades do espectro de apresentação, aumentar o conhecimento da classe médica sobre este assunto, para facilitar seu reconhecimento e auxiliar condutas perante casos futuros.
ABSTRACT The authors present a case of Goldenhar syndrome, with its characteristic features and variations. A male child of four years old at the Ophthalmology Service, Hospital São José The diagnosis was completed due to external and internal changes of the patient, after being evaluated by pediatrics, genetics, otolaryngology and ophthalmology.The oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) known as Goldenhar Syndrome is a rare, complex and phenotypically variable condition, of still unknown origin is characterized by dermoid cysts epibulbar, auricular appendices and mandibular hypoplasia. We aim to case report, given the rarity of this syndrome and varieties of presentation spectrum, increase knowledge of the medical profession on this subject, to facilitate recognition and help conduct before future cases.
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Corneal Ulcer/diagnosis , Dermoid Cyst/diagnosis , Dermoid Cyst/surgery , Goldenhar Syndrome/diagnosis , Goldenhar Syndrome/surgeryABSTRACT
La reconstrucción de la articulación temporomandibular (ATM) es una de las cirugías más demandantes para el cirujano maxilofacial y su equipo. Sus objetivos no sólo incluyen la rehabilitación del complejo mecanismo normal de la articulación, sino también la restauración de la simetría facial, mejorar la oclusión y a la vez la masticación. Las funciones de la ATM pueden verse afectadas por diferentes en enfermedades: tumorales, infecciosas, traumáticas y displasias. Éstas son las que constituyen la mayor indicación para la reconstrucción de la ATM, siendo las congénitas asociadas a síndromes las más difíciles de tratar. La microsomía hemifacial es el segundo defecto craneofacial más común, después de la fisura labio palatina. Es un síndrome que, a diferencia de otros, presenta una gran diversidad de opciones de tratamiento, los cuales van a ser aplicados con un enfoque multidisciplinario, ya que los tratamientos pueden ir desde los conservadores o no quirúrgicos como los de ortopedia funcional hasta los quirúrgicos que comprenden la reconstrucción de la ATM y rama mandibular, los cuales en su mayoría se realizan con injertos libres costocondrales. Se presenta el caso de un paciente femenino de cinco años de edad, la cual acude referida al Hospital Central ®Dr. Ignacio Morones Prieto¼ con diagnóstico de microsomía hemifacial severa. Este trabajo se enfoca en describir el protocolo utilizado en nuestra institución para la reconstrucción mandibular de este síndrome desde edades tempranas, lo que beneficiará tanto la función articular como la estética facial.
Temporomandibular joint (TMJ) reconstruction is one of the most demanding surgical procedures performed by maxillofacial surgeons and their teams, whose aim is not only to rehabilitate the complex normal mechanism of the joint but also to restore facial symmetry, and to improve occlusion and chewing. TMJ functions can be affected by various types of maladies: tumors, infectious diseases, trauma, and dysplasias, which constitute the main indicators for TMJ reconstruction, being those associated with congenital syndromes the most difficult to treat. Hemi-facial microsomia is the second most common craniofacial defect after cleft lip and palate. Unlike other syndromes, it presents a wide range of treatment options, all involving a multidisciplinary approach as that they can range from conservative or nonsurgical procedures to functional orthopedics, and surgical procedures in which the TMJ and the mandibular ramus are reconstructed...
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Temporomandibular Joint/surgery , Goldenhar Syndrome/surgery , Goldenhar Syndrome/rehabilitation , Bone Transplantation/methods , Age Factors , Clinical Protocols , Dental Service, Hospital , Mexico , Oral Surgical Procedures/methodsABSTRACT
Goldenhar's syndrome is a polymalformative condition consisting of a craniofacial dysostosis that determines difficult airway in up to 40% of cases. We described a case of a newborn with Goldenhar's syndrome with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula who underwent repair surgery. We report the case of a 24-h-old newborn with Goldenhar's syndrome. He had esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula. It was decided that an emergency surgery would be performed for repairing it. It was carried out under sedation, intubation with fibrobronchoscope distal to the fistula, to limit the air flow into the esophagus, and possible abdominal distension. Following complete repair of the esophageal atresia and fistula ligation, the patient was transferred to the intensive care unit and intubated under sedation and analgesia. The finding of a patient with Goldenhar's syndrome and esophageal atresia assumes an exceptional situation and a challenge for anesthesiologists, since the anesthetic management depends on the patient comorbidity, the type of tracheoesophageal fistula, the usual hospital practice and the skills of the anesthesiologist in charge, with the main peculiarity being maintenance of adequate pulmonary ventilation in the presence of a communication between the airway and the esophagus. Intubation with fibrobronchoscope distal to the fistula deals with the management of a probably difficult airway and limits the passage of air to the esophagus through the fistula.
A síndrome de Goldenhar é um quadro de polimalformação que consiste em uma disostose craniofacial que determina uma via respiratória difícil em até 40% dos casos. Nós descrevemos um caso de um recém-nascido com síndrome de Goldenhar com atresia de esôfago e fístula traqueoesofágica para a qual foi feita cirurgia de reparo. Apresentamos o caso de um recém-nascido de 24 horas de vida com síndrome de Goldenhar. Ele apresentava atresia de esôfago, com fístula traqueoesofágica distal. Decidiu-se por uma cirurgia de emergência para reparo. Ela foi feita sob sedação, intubação com fibrobroncoscópio distal à fístula, para limitar passagem do ar para o esôfago e possível distensão abdominal. Após o reparo completo da atresia de esôfago e ligadura da fístula, o paciente foi transferido para a unidade de terapia intensiva e intubado com sedoanalgesia. O achado de um paciente com síndrome de Goldenhar e atresia de esôfago supõe uma situação excepcional e um desafio para os anestesiologistas, pois o manejo anestésico depende da comorbidade do paciente, do tipo de fístula traqueoesofágica, da prática hospitalar habitual e das habilidades do anestesiologista responsável, sendo que a peculiaridade principal é manter uma ventilação pulmonar adequada na presença de uma comunicação entre a via respiratória e o esôfago. A intubação com fibrobroncoscópio distal à fístula resolve o manejo da via respiratória provavelmente difícil e limita a passagem de ar para o esôfago através da fístula.
El síndrome de Goldenhar es un cuadro polimalformativo consistente en una disostosis craneofacial que condiciona una vía aérea difícil hasta en el 40% de los casos. Describimos un caso de un neonato con síndrome de Goldenhar con atresia de esófago y fístula traqueoesofágica al que se practicó cirugía de reparación de la misma. Presentamos un caso de un neonato con síndrome de Goldenhar de 24 h de vida. Presentaba atresia esofágica con fístula traqueoesofágica distal. Se decidió una intervención quirúrgica urgente para la reparación de la misma. Se realizó bajo sedación, intubación con fibrobroncoscopio distal a la fístula, para limitar el paso de aire a esófago y la posible distensión abdominal. Tras la completa reparación de la atresia esofágica y la ligadura de la fístula, el paciente fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos con sedoanalgesia e intubado. el hallazgo de un paciente con síndrome de Goldenhar y atresia de esófago supone una situación excepcional y un reto para los anestesiólogos, por lo que el manejo anestésico depende de la comorbilidad del paciente, del tipo de fístula traqueoesofágica, de la práctica hospitalaria habitual y de las habilidades del anestesiólogo responsable, siendo la principal particularidad el mantenimiento de una adecuada ventilación pulmonar en presencia de una comunicación entre la vía aérea y el esófago. La intubación con fibrobroncoscopio distal a la fístula solventa el manejo de la vía aérea probablemente difícil y limita el paso de aire al esófago a través de la fístula.
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Tracheoesophageal Fistula/surgery , Esophageal Atresia/surgery , Goldenhar Syndrome/surgery , Anesthetics/administration & dosage , Bronchoscopy/methods , Tracheoesophageal Fistula/etiology , Tracheoesophageal Fistula/pathology , Clinical Competence , Esophageal Atresia/etiology , Esophageal Atresia/pathology , Airway Management/methods , Goldenhar Syndrome/physiopathology , Intubation, Intratracheal/methodsABSTRACT
A patient with Goldenhar's syndrome presented for elective oculoplastic surgery. After multiple failed attempts at tracheal intubation, a laryngeal mask airway [LMA] was inserted. The patient's respiration was controlled throughout the procedure. At the end of surgery a large blood clot from the traumatised larynx was found lodged behind the grille and inside the vestibule of the laryngeal mask airway. This report is presented to illustrate a potential problem in the use of the laryngeal mask airway following failed endotracheal intubation